Человек и болезнь эссе

Что такое рак? Нормальные клетки организма работают по своим внутренним часам с исправным механизмом. В раковой клетке этот механизм регулирования повреждён. В Европе дети и молодёжь в возрасте до двадцати лет заболевают раком редко.

Наиболее принятым является нозологический принцип, то есть такая классификация болезней, в основу которой положена группировка болезней по родственным признакам см. Необходимо отметить, что ни одна из существующих классификаций болезней не является полностью удовлетворительной. Так, при классификации по нозологическому принципу пневмонию, например, можно отнести к заболеваниям органов дыхания, к инфекционным болезням и к аллергическим состояниям. К сфере терапии относятся заболевания дыхательной системы пульмонология , сердечно-сосудистой системы кардиология , желудочно-кишечного тракта гастроэнтерология , мочевыделительной системы нефрология , соединительной ткани ревматология и др. Врачи, занимающиеся нехирургическим лечением внутренних болезней, называются терапевтами интернистами.

Реферат "Наследственные болезни человека"

Актуальность выбора темы В последнее время издается достаточно много популярной и медицинской литературы, которая описывает течение различных болезней. Болезнь — это проблема, которая возникает в жизнедеятельности человека.

В зависимости от недуга ,она изменяет жизнедеятельность и самочувствие человека. Согласно болезни изменяется работоспособность, мышление, память, восприятие окружающего мира. Человек больной становится непохожим на других.

Его можно определить по внешним признакам. И мне стало интересно какие болезни существуют, а именно наследственные. Цель : изучение этиологии причины возникновения , диагностики, патогенеза протекание , реабилитации лечения , профилактики наследственных болезней.

Объект: наследственные болезни человека Предмет: частота встречаемости наследственных заболеваний Задачи: Рассмотреть частоту встречаемости ,этиологию, патогенез ,реабилитацию ,риск заболевания.

Выявить статистику заболеваний Азовского района. Провести опрос учащихся среднего звена Методы: словесный, логический, наглядный. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы: 1. Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость. Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.

Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других — дети часто страдают простудными заболеваниями.

Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма. Историческая справка Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании.

Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 — 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике.

Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С. В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна трисомия по 21 - хромосоме.

Этиология наследственных болезней Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов: генные геномные Генные мутации точковые мутации Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, так как он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.

Генные мутации подвергаются репарации, то есть удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.

Хромосомные мутации Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают: 1 нехватки: а концов хромосом дефишенси б середины хромосом делеции 2 удвоение добавки участков хромосом - дупликации 3 повороты участка хромосомы на 180о — инверсии 4 перемещение участка внутри хромосомы — транспозиции 5 обмен участками между двумя разными хромосомами — транслокации Такие мутации сильно изменяют фенотип, так как изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, так как у них очень высокая летальность.

Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции. Геномные мутации Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении. Различают три вида геномных мутаций: 1 Полиплоидия 3 Гаплоидия 4 Полиплоидия Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n.

Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии: 1 четная 4n, 6n, 8n… 2 нечетная 3n, 7n, 9n… — не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.

Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта у части больных признаки могут не проявляться Тетрасомия 48, ХХХХ — приводит к умственной недостаточности в разной степени Пентасомия 49, ХХХХХ — всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания Моносомия — Х синдром Шершевского-Тернера кариотип 45, ХО — единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека 45, YО-летальны , частота 1:4000, наблюдается только у особей женского пола — недоразвиты яичники и матка, бесплодие, рост ниже нормы ,умственная ограниченность.

Синдром Клайнфельтера — встречается только у мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме и Полисомия по Y-хромосоме. Больные с кариотипом 47, ХХY-мужчины с женоподобного сложения развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложения , недоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы. Больные с кариотипом 47, ХYY-нормальные мужчины, высокие, умственно и психически здоровы, однако асоциальные, склонные к агрессии и неадекватному поведению. Гетероплоидия Гетероплоидия — это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом.

Причина — разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 болезнь Дауна - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Частота 1:14 500.

Признаки: глухота, аномалии сердца и почек, полидактия и сращение пальцев, умственная отсталость, отсутствие глаз, расщепление неба. Продолжительность жизни таких детей не более года. Трисомия-18 синдром Эдвардса причина патологии-трисомия по 18 хромосоме.

Частота 1:4500 — множественные пороки многих органов, умственная отсталость, недоразвитие нижней челюсти, аномалии черепа, кистей, ушей. Смерть наступает до 2-3 месяцев. Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом единичные случаи, все они летальны еще при внутриутробном развитии ; описаны так же случаи аутосомные тетрасомий и пентасомий, но они тоже летальны. Гаплоидия Гаплоидия — это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом.

Люди с такой мутацией бесплодны. Частота мутаций Самые частые мутации — это генные. Диагностика наследственных болезней Пренатальная внутриутробная , то есть методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез — анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода. Постнатальная после рождения — на основе дерматоглифики отпечатка пальцев и морфологического анализа внешние признаки Преклиническая досимптоматическая Ранняя постнатальная диагностика идентификация наследственных болезней, поддающихся лечению.

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней их около 3,5 тыс. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.

Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов: Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями; При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, ахандроплазии и др.

Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования. Патогенез Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные. Генные же в свою очередь делятся на аутосомные аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом x-сцепленные и y-сцепленные.

Аутосомно-доминантные болезни Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление.

В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы — родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как: Хорея — непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики Глаукома — слепота и дегенерация нервных клеток Мышечная дистрофия — аномалии функций мышц Полипоз кишечника — множественные полипы, перерождающиеся в рак Брахидактилия короткопалость — укороченные концевые костные фаланги Ахандроплазия — карликовость Аутосомно-рецессивные болезни Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены.

Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери. Лечение наследственных болезней Симптоматическое и патогенетическое — воздействие на симптомы болезни генетический дефект сохраняется и передается потомству : диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни — например, слабоумия, фенилкетонурии.

Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.

Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека. Этиологическое лечение — воздействие на причину болезни должно приводить к кардинальному исправлению аномалий.

В настоящее время не разработано. Профилактика наследственных болезней К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.

Основная цель медико-генетического консультирования — снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности. Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат: 1 больные с наследственными заболеваниями и члены их семей; 2 члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины; 3 дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения; 4 родители детей с установленными хромосомными нарушениями; 5 супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках; 6 больные с нарушением полового развития 7 лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора в цитогенетической лаборатории , или с помощью специальных биохимических исследований в биохимической лаборатории.

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности.

К заболевания, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет. Современная проблематика и перспективы Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно.

Однако сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека — с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что установление взаимосвязи между наследственными заболеваниями и хромосомными повреждениями представляет для клинической медицины большой практический интерес.

Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней — также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Какие болезни ПЕРЕДАЮТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ? Чем опасен геном человека и наследственные заболевания

ЗДОРОВЬЕ И БОЛЕЗНЬ КАК ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ ЖИЗНИ. раз сменять друг друга на протя-жении индивидуальной жизни животного или человека. Работа по теме: Эссе про болезни. ВУЗ: БрГУ. Как таковых болевых ощущений при диабете человек не испытывает. Не существует.

Актуальность выбора темы В последнее время издается достаточно много популярной и медицинской литературы, которая описывает течение различных болезней. Болезнь — это проблема, которая возникает в жизнедеятельности человека. В зависимости от недуга ,она изменяет жизнедеятельность и самочувствие человека. Согласно болезни изменяется работоспособность, мышление, память, восприятие окружающего мира. Человек больной становится непохожим на других. Его можно определить по внешним признакам. И мне стало интересно какие болезни существуют, а именно наследственные. Цель : изучение этиологии причины возникновения , диагностики, патогенеза протекание , реабилитации лечения , профилактики наследственных болезней. Объект: наследственные болезни человека Предмет: частота встречаемости наследственных заболеваний Задачи: Рассмотреть частоту встречаемости ,этиологию, патогенез ,реабилитацию ,риск заболевания. Выявить статистику заболеваний Азовского района.

Сердце, печень, ухо заболевает не отдельно, в патологическом процессе принимает участие вся личность, полностью.

Частный пансионат Сегодня в частных пансионатах есть все условия для комфортного проживания и оздоровления пожилых людей. Узнать стоимость проживания Болезнь Паркинсона — одно из самых грозных и загадочных заболеваний нервной системы. У современной медицины до сих пор нет ответа на вопрос, почему развивается болезнь Паркинсона и можно ли разработать эффективную систему профилактики.

Наследственные болезни человека

По крайней мере, такой гипотезы придерживается большинство современных ученых. Точно так же как инфекции, человек и животные привыкают к новым условиям жизни и становятся опасными. Имеется ввиду, как переносчик заразы. Впрочем, вирусы переносят на себе, в основном, животные, даже домашние. И эволюция, судя по всему, приведет к развитию еще новых смертельных заболеваний. Представляем ТОП самых страшных болезней мира.

Что такое рак?

Ваганова Ольга, 51 группа. Диабет, женщина 50 лет, парикмахер. Женщина рассматривает болезнь как результат нарушения межличностных отношений, считая, что ее сглазила женщина в церкви. Женщина пошла на мед. Диабет заболевание хроническое. Диабет увеличивает риск летального исхода у пациентов с передним инфарктом миокарда, особенно при кардиогенном шоке. Эта болезнь относится к разряду хронических. Как таковых болевых ощущений при диабете человек не испытывает.

Психологические реакции пациента на болезнь Психологические консультации для онкологов, сохраняется анонимность Телефон: 8-800 100-0191 звонок по России — бесплатный, консультация круглосуточно Отражение болезни в переживаниях человека принято определять понятием внутренняя картина болезни ВКБ. Оно было введено отечественным терапевтом Р.

Некоторые виды бактерий-паразитов проникают в организм человека и поселяются там, вызывая заболевания. В теле человека болезнетворные бактерии питаются, быстро размножаются и отравляют организм продуктами своей жизнедеятельности. Бактерии вызывают тиф, холеру, дифтерию, столбняк, туберкулёз, ангину, менингит, сап, сибирскую язву, бруцеллёз и другие болезни.

Эссе про болезни

.

Психологические реакции пациента на болезнь

.

Лечить пациента, а не болезнь: жизненно и важно

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Генетические заболевания
Похожие публикации